O que é a Síndrome de Down*

06/08/2017 11:52
noticia O que é a Síndrome de Down*
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Por Dra. Sonia Casarin

Provavelmente, a síndrome de Down sempre tenha existido entre os seres humanos, entretanto só foi formalmente descrita em 1866, por John Langdon Down.

No texto de 1866, Down descreve detalhadamente os sinais físicos da síndrome, tais como: cabelo liso e ralo; rosto largo e achatado, sem proeminências, face arredondada; olhos oblíquos, fissuras palpebrais estreitas, lábios grandes e grossos, com fissuras transversais; nariz pequeno; pele com pouca elasticidade, parecendo ser grande demais para o corpo. As semelhanças entre as pessoas que apresentavam essas características eram tão notórias, que o autor afirma que elas poderiam pertencer à mesma família.

Outras características foram observadas por Down, por exemplo, a capacidade de imitar, o senso de humor, a dificuldade na fala e linguagem e a dificuldade motora. Essas características e dificuldades foram apontadas, mas o autor reconheceu a possibilidade de desenvolvimento das pessoas que as apresentavam. Sugeriu que a capacidade de imitação fosse aproveitada e utilizada em atividades de vida prática, a dificuldade da fala poderia ser diminuída por meio de exercícios da língua, o que indica que Down identificou a hipotonia desse órgão e ele recomendou também o treino motor sistemático, para que a coordenação motora fosse aperfeiçoada, melhorando a habilidade de manipulação de objetos.

Em 1959, Jéròme Lejeune descreveu a alteração genética presente na síndrome de Down, a trissomia do cromossomo 21 (PENNINGTON et al., 2004), que provoca alterações em muitos aspectos do desenvolvimento físico e cognitivo da pessoa.

 A síndrome de Down acontece em um entre seiscentos nascidos vivos (PENNINGTON et al., 2004) e pode ser detectada antes do nascimento, por meio de exames como a amniocentese e amostra de vilocorial.

Porém, na maioria das vezes, é diagnosticada logo após o nascimento e é recebida com surpresa, e muitas vezes choque, pelos pais (SILVA e DESSEN, 2004).

O fato de ter um fenótipo facilmente identificável e de ter sido alvo de um intenso trabalho de divulgação, feito principalmente pelas famílias de pessoas que têm essa síndrome, tornou-a conhecida pela população em geral.

Isso facilita a aceitação tanto dentro da própria família como na comunidade e, assim, têm sido ampliadas as oportunidades de inclusão social das pessoas com síndrome de Down.

As sugestões de John Langdon Down, feitas em 1866, já associavam o potencial de desenvolvimento de pessoas que têm a síndrome à estimulação proporcionada pelo ambiente e, nas últimas décadas do século XX, foram organizados programas de estimulação precoce com o objetivo de maximizar as possibilidades de desenvolvimento motor, mental e sócio emocional da pessoa que tem síndrome de Down.

As alterações provocadas pela síndrome são abrangentes, por isso, se ela for considerada com base em uma abordagem que envolva desenvolvimento e contextos, como faz o Modelo Bioecológico, a compreensão poderá ser mais ampla e isso poderá favorecer a utilização dos recursos tanto da pessoa que tem a síndrome como do contexto em que ela vive para um desenvolvimento saudável. 

Ao mesmo tempo em que direciona a observação da pessoa em desenvolvimento em sua individualidade, abrindo a possibilidade de compreensão da construção de significados individuais e privilegiando a particularidade de cada experiência, essa abordagem do desenvolvimento humano também fornece elementos para a análise cuidadosa dos ambientes que fazem parte da vida da pessoa, possibilitando uma observação equilibrada da relação pessoa-ambiente.

 

Referências

DOWN, John L.  Observations on  an  ethnic  classification of idiots.  London   Hospital Reports, London, n. 3, p. 259-262, 1866

PENNINGTON, Bruce et al.The  neuropsychology  of  Down syndrome: evidence for hippocampal dysfunction. Child Development, v.74, n.1, p. 75-93, 200

SILVA, Nara Liana P.; DESSEN, Maria Auxiliadora. Crianças com síndrome de Down e suas interações familiares. Psicologia Reflexão e Crítica, Porto Alegre,  v. 16, n. 3, 2003.

____* Capítulo 1 da tese de doutorado de Casarin, S. “Síndrome de Down: caminhos da vida”. PUC-SP, 2007.